Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2Y est une forme de dystrophie musculaire des ceintures, se manifestant au cours de la première ou de la deuxième décennie. Elle se caractérise par une faiblesse et une atrophie musculaires distales et proximales, lentement progressives. Les signes additionnels incluent des contractions des articulations interphalangiennes proximales et distales de la main, une colonne vertébrale rigide, une fonction pulmonaire limitée et une légère cardiomyopathie.