Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y

Definition

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die in den ersten oder zweiten Lebensjahrzehnten auftritt und durch langsam fortschreitende proximale und distale Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Kontrakturen der proximalen und distalen Interphalangealgelenke der Hände, eine starre Wirbelsäule, eine eingeschränkte Lungenfunktion und eine leichte Kardiomyopathie.