Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2Y

Definición

Es una forma de distrofia muscular de cinturas que se presenta en la primera o segunda década de vida caracterizada por debilidad muscular y atrofia distal y proximal lentamente progresivas. Otras manifestaciones adicionales incluyen contracturas de las articulaciones interfalángicas proximales y distales de las manos, columna vertebral rígida, restricción de la función pulmonar y leve miocardiopatía.