X连锁遗传智力障碍-肢体痉挛-视网膜营养不良-尿崩症综合征

定义

X连锁智力障碍-肢体痉挛-视网膜营养不良-糖尿病尿崩症是一种罕见的遗传性神经代谢疾病，其特征是严重的智力残疾，痉挛性四肢瘫痪，莱贝尔先天性黑矇症和尿崩症。其他表现包括面部畸形（颅骨过长畸形，器官间距过远，眼睛深陷，鼻孔发育不良，耳位低），身材矮小，躯干肌张力低下和轴向性肌张力过高。已经报道的磁共振成像中描述的大脑异常有缺乏峡部和锥形压部的胼胝体，视交叉的发育不良或萎缩，侧脑室突出，白质减少）。在常规妊娠检查中可观察到产前α-甲胎蛋白过高和宫内生长受限。