Disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia della retina-deficit di arginina vasopressina

Definizione

La sindrome da disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido è una malattia neurometabolica genetica rara, caratterizzata da grave disabilità intellettiva, quadriparesi spastica, amaurosi congenita di Leber e diabete insipido. Altri segni clinici sono i dismorfismi facciali (dolicocefalia, ipertelorismo, occhi infossati, ipoplasia delle narici, orecchie a bassa attaccatura), la bassa statura, l'ipotonia del tronco e l'ipertonia assiale. La risonanza magnetica evidenzia anomalie cerebrali (assottigliamento del corpo calloso, mancanza dell'istmo, splenio affusolato, ipoplasia o atrofia del chiasma ottico, ventricoli laterali prominenti, riduzione della sostanza bianca). Gli esami di routine in gravidanza evidenziano un aumento dei valori dell'α-fetoproteina e un ritardo della crescita intrauterina.