X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, spasticitu končetin, dystrofii sítnice a diabetes insipidus
ORPHA:423479· ICD-10 E79.8· X-linked intellectual disability-limb spasticity-retinal dystrophy-arginine vasopressin deficiency
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- X-linked recessive
- Věk nástupu
- Antenatal, Neonatal