vitalwiki

X'e bağlı zihinsel yetersizlik-ekstremite spastisitesi-retina distrofi-diabetes insipidus sendromu

ORPHA:423479· ICD-10 E79.8· X-linked intellectual disability-limb spasticity-retinal dystrophy-arginine vasopressin deficiency

Yaygınlık
<1 / 1 000 000
Kalıtım
X-linked recessive
Başlangıç yaşı
Antenatal, Neonatal