Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X, sztywności kończyn, dystrofii siatkówki i moczówki prostej
ORPHA:423479· ICD-10 E79.8· X-linked intellectual disability-limb spasticity-retinal dystrophy-arginine vasopressin deficiency
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal