Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-espasticidad de las extremidades-distrofia retiniana-deficiencia de arginina vasopresina

Definición

El síndrome de discapacidad intelectual ligada al X - espasticidad de las extremidades - distrofia retiniana - diabetes insípida es una enfermedad genética neurometabólica poco frecuente caracterizada por una discapacidad intelectual grave, cuadriparesia espástica, amaurosis congénita de Leber y diabetes insípida. Las manifestaciones adicionales incluyen dismorfia facial (cráneo dolicocéfalo, hipertelorismo, ojos profundamente hundidos, fosas nasales hipoplásicas, orejas de implantación baja), baja estatura, hipotonía troncal e hipertonía axial. También se han descrito anomalías cerebrales (p.ej. cuerpo calloso delgado con ausencia de istmo y esplenio cónico, hipoplasia o atrofia del quiasma óptico, ventrículos laterales prominentes, sustancia blanca disminuida) en estudios de imagen de resonancia magnética. Asimismo, se ha observado la presencia de niveles elevados de α-fetoproteína prenatal y una restricción del crecimiento intrauterino en los exámenes rutinarios durante el embarazo.