JAGN1缺陷所致常染色体隐性遗传性先天性中性粒细胞减少症

定义

由于JAGN1基因缺乏而导致的常染色体隐性遗传的严重先天性中性粒细胞减少症是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷病，其特征是早发，反复发作，严重的细菌感染，粒细胞成熟过程在早幼粒细胞/粒细胞阶段停滞以及显着减少的绝对中性粒细胞计数（由 JAGN1 基因的隐性变异导致）。也可合并轻度面部畸形（即三角形面部），身材矮小，生长受限，甲状腺功能减退，发育迟缓，胰腺功能不全和主动脉扭转以及骨骼和泌尿生殖系统异常。