Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di JAGN1

Definizione

La neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di JAGN1 è un'immunodeficienza primitiva rara, di origine genetica, ad esordio precoce, caratterizzata da infezioni batteriche gravi ricorrenti, arresto della maturazione della granulopoiesi alla fase promielocitica/mielocitica e marcata riduzione del numero assoluto dei neutrofili. La malattia è causata dalle mutazioni recessive nel gene JAGN1. Altri segni clinici sono i lievi dismorfismi facciali (viso di forma triangolare), la bassa statura, il ritardo della crescita, l'ipotiroidismo, il ritardo dello sviluppo, l'insufficienza pancreatica, la coartazione dell'aorta e le anomalie scheletriche e urogenitali.