Ernstige congenitale neutropenie door JAGN1-deficiëntie

Definitie

Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door JAGN1-deficiëntie is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door vroege aanvang van recurrente, ernstige, bacteriële infecties, arrest van de maturatie van de granulopoëse in het promyelocyt/myelocyt-stadium en aanzienlijk verminderd absoluut aantal neutrofielen, als gevolg van recessief overgeërfde mutaties in het gen JAGN1. Milde faciale dysmorfie (i.e. driehoekig gelaat), kleine gestalte, groeiachterstand, hypothyreoïdie, ontwikkelingsachterstand, pancreasinsufficiëntie en coarctatie van de aorta, alsook botanomalieën en urogenitale afwijkingen, kunnen ook geassocieerd zijn.