Neutropénie congénitale sévère par déficit en JAGN1

Définition

Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique caractérisé par des infections bactériennes sévères, récurrentes et précoces, un arrêt de la granulopoïèse au stade promyélocyte/myélocyte et une réduction marquée du nombre absolu de neutrophiles, résultant de mutations du gène JAGN1 transmises sur le mode récessif. Une légère dysmorphie faciale (visage triangulaire), une petite taille, un retard de croissance, une hypothyroïdie, un retard de développement, une insuffisance pancréatique et une coarctation de l'aorte, ainsi que des anomalies osseuses et urogénitales, peuvent également être associés.