Neutropenia congénita grave por deficiencia de JAGN1

Definición

Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria genético y poco frecuente caracterizado por un inicio temprano de la enfermedad, infecciones bacterianas graves y recurrentes, detención de la maduración de la granulopoyesis en el estadio promielocito / mielocito y disminución significativa del recuento de neutrófilos como resultado de mutaciones recesivas en el gen JAGN1. Puede asociar leve dismorfia facial (cara triangular), talla baja, fallo de medro, hipotiroidismo, retraso del desarrollo, insuficiencia pancreática y coartación aórtica, así como anomalías óseas y urogenitales.