小头畸形-身材矮小-智力障碍-面部畸形综合征

定义

小头畸形-矮小-智力低下-面部畸形综合征是一种罕见的遗传性畸形综合征合并矮小，特征是出生后小头畸形，生长受限，矮小，全面发育迟缓和智力残疾，肌张力减退，畸形特征（短鼻，鼻梁凹陷，耳位低，短颈，先天性指侧弯，皮肤并指畸形，T2-3，前额宽，中脸凹入，上眦褶皱，侧，侧面眉毛稀疏，短鼻子，人中长，牙齿间距大，小下颌和后期面部特征）。其他相关特征包括生后短暂性全身水肿，近视，斜视，甲状腺功能减退。