Síndrome de microcefalia-talla baja-discapacidad intelectual-dismorfia facial
ORPHA:423306· ICD-10 Q87.1· Microcephaly-short stature-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
Definición
El síndrome de microcefalia - talla baja - discapacidad intelectual - dismorfia facial, es un síndrome malformativo genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia postnatal, fallo de medro y talla baja, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, hipotonía, y anomalías dismórficas características: nariz corta, puente nasal deprimido, orejas de implantación baja, cuello corto, clinodactilia y sindactilia cutánea de 2º-3º dedos de los pies, así como frente ancha, retrusión del tercio medio facial, pliegues epicánticos, cejas lateralmente escasas, nariz corta, surco nasolabial largo, dientes muy separados, micrognatia y rasgos faciales toscos en la edad adulta). Otras características asociadas incluyen edema transitorio posnatal generalizado, miopía, estrabismo e hipotiroidismo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal