Sindrome da microcefalia, bassa statura, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali
ORPHA:423306· ICD-10 Q87.1· Microcephaly-short stature-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
Definizione
La sindrome che associa la microcefalia, la bassa statura, la disabilità intellettiva e i dismorfismi facciali è una malattia malformativa genetica rara con bassa statura, caratterizzata da microcefalia postnatale, ritardo della crescita e bassa statura, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, ipotonia, dismorfismi (naso corto, sella nasale infossata, orecchie a basso impianto, collo corto, clinodattilia e sindattilia cutanea del secondo e terzo dito del piede, fronte ampia, retrusione medio-facciale, epicanto, sopracciglia rade lateralmente, filtro lungo, denti iperdistanziati, micrognazia e, con il tempo, lineamenti grossolani ingravescenti). Altri segni clinici comprendono l'edema postnatale generalizzato transitorio, la miopia, lo strabismo e l'ipotiroidismo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal