Zespół małogłowie - niski wzrost - niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia twarzy
ORPHA:423306· ICD-10 Q87.1· Microcephaly-short stature-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
Definicja
*Zespół małogłowie - niski wzrost - niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia twarzy to rzadki zespół wad rozwojowych z niskim wzrostem, który charakteryzuje się postnatalnym małogłowiem, zahamowaniem wzrostu i niskim wzrostem, całościowym opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną, obniżeniem napięcia mięśniowego, cechami dysmorfii (krótki nos, zapadnięty grzbiet nosa, nisko osadzone uszy, krótka szyja, widoczna przy urodzeniu klinodaktylia, skórna syndaktylia palców 2-3 stóp, szerokie czoło, cofnięcie środkowej części twarzy, zmarszczki nakątne, rzadkie brwi w odcinkach bocznych, krótki nos, długa rynienka podnosowa, szeroko rozstawione zęby, mikrognacja; w późniejszym okresie życia pogrubienie rysów twarzy). Towarzyszyć może przemijający uogólniony obrzęk poporodowy, krótkowzroczność, zez, niedoczynność tarczycy.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal