Microcefalie - kleine gestalte - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom
ORPHA:423306· ICD-10 Q87.1· Microcephaly-short stature-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
Definitie
Microcefalie - kleine gestalte - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom is een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom met kleine gestalte, en wordt gekarakteriseerd door postnatale microcefalie, groeiachterstand en kleine gestalte, algehele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, hypotonie, dysmorfe kenmerken (korte neus, ingezakte neusbrug, laagstaande oren, korte hals/nek, clinodactylie en cutane syndactylie van T2-3 bij de geboorte, breed voorhoofd, terugliggend middengezicht, epicanthusplooien, lateraal schaarse wenkbrauwen, lang filtrum, ver uit elkaar staande tanden, micrognathie en verruwing van het gelaat op latere leeftijd). Andere geassocieerde kenmerken zijn onder meer postnataal transiënt gegeneraliseerd oedeem, myopie, strabisme, en hypothyreoïdie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal