Syndrome de microcephalie-petite taille-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale

Définition

Syndrome malformatif génétique rare avec petite taille caractérisé par une microcéphalie postnatale, un retard de croissance et une petite taille, un retard global de développement et une déficience intellectuelle, une hypotonie, une dysmorphie (nez court, pont nasal déprimé, oreilles d'implantation basse, cou court, clinodactylie et syndactylie cutanée des 2eset 3es doigts à la naissance et front large, rétrusion de l'étage moyen de la face, plis épicanthaux, sourcils dégarnis sur les côtés, nez court, philtrum long, dents très espacées, micrognathie et, plus tard dans la vie, traits grossiers du visage). La maladie peut s'accompagner d'un oedème généralisé transitoire postnatal, d'une myopie, d'un strabisme et d'une hypothyroïdie.