脊髓小脑共济失调40型

定义

脊髓小脑共济失调40型（SCA40）是常染色体显性小脑共济失调1型的一种非常罕见的亚型，其特征是成人期发作的步态不稳和构音障碍，然后可出现宽步态，步态共济失调，眼辨距困难，意向性震颤，断续言语，反射亢进和运动异常。