Atassia spinocerebellare, tipo 40
ORPHA:423275· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 40
Definizione
L'atassia spinocerebellare tipo 40 (SCA40) è un sottotipo molto raro di atassia cerebellare autosomica dominate tipo 1; è caratterizzata da andatura instabile e disartria e, successivamente, andatura a base allargata e atassica, dismetria oculare, tremore intenzionale, parola scandita, iper-reflessia e disdiadococinesia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adult