Spinocerebellaire ataxie type 40

Definitie

Spinocerebellaire ataxie type 40 (SCA40) is een zeer zeldzaam subtype van autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 1 dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van instabiele gang en dysartrie, gevolgd door een breedbasisch (wijdbeens) looppatroon, gangataxie, oculaire dysmetrie, intentietremor, scanderende spraak, hyperreflexie en dysdiadochokinese.