vitalwiki

Спіноцеребеллярна атаксія, тип 40

ORPHA:423275· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 40

Визначення(English summary)

Spinocerebellar ataxia type 40 (SCA40) is a very rare subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 1, characterized by the adult-onset of unsteady gait and dysarthria, followed by wide-based gait, gait ataxia, ocular dysmetria, intention tremor, scanning speech, hyperreflexia and dysdiadochokinesis.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Autosomal dominant
Вік початку
Adult