Ataxia espinocerebelosa tipo 40
ORPHA:423275· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 40
Definición
La ataxia espinocerebelosa tipo 40 (SCA40) es un subtipo muy raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo 1 de inicio en la edad adulta caracterizado por marcha inestable y disartria, seguida de marcha de base amplia, ataxia de la marcha, dismetría ocular, temblor de intención, hiperreflexia y disdiadococinesia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adult