Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40
ORPHA:423275· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 40
Definition
Die spinozerebelläre Ataxie Typ 40 (SCA40) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Gangunsicherheit und Dysarthrie im Erwachsenenalter, mit nachfolgendem breitbeinigen Gangbild, Gangataxie, Augendysmetrie, Intentionstremor, skandierender Sprache, Hyperreflexie und Dysdiadochokinese.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult