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RIDDLE 综合征

ORPHA:420741· ICD-10 D82.8· RIDDLE syndrome

定义

一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷疾病,其特征在于对放射敏感性增加,轻度免疫缺陷(ID),畸形特征(D)和学习困难(LE)。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Adolescent, Infancy