RIDDLE-syndroom
ORPHA:420741· ICD-10 D82.8· RIDDLE syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door verhoogde radiosensitiviteit (R), milde immuundeficiëntie (ID), dysmorfe kenmerken (D), en leerproblemen (LE).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Infancy