Синдром RIDDLE
ORPHA:420741· ICD-10 D82.8· RIDDLE syndrome
Визначення(English summary)
A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterized by increased radiosensitivity(R), mild immunodeficiency (ID), dysmorphic features (D), and learning difficulties (LE).
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adolescent, Infancy