Syndrome de RIDDLE
ORPHA:420741· ICD-10 D82.8· RIDDLE syndrome
Définition
Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique, caractérisé par une radiosensibilité accrue (R), un léger déficit immunitaire (ID pour immunodeficiency), une dysmorphie (D) et des troubles d'apprentissage (LE pour learning difficulties).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Infancy