Síndrome RIDDLE
ORPHA:420741· ICD-10 D82.8· RIDDLE syndrome
Definición
Es un trastorno genético poco frecuente de inmunodeficiencia primaria caracterizado por un aumento de la radiosensibilidad (R), inmunodeficiencia leve (ID), características dismórficas (D) y dificultades de aprendizaje (LE).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Infancy