Sindrome RIDDLE
ORPHA:420741· ICD-10 D82.8· RIDDLE syndrome
Definizione
È una malattia genetica rara da immunodeficienza primitiva, caratterizzata da R-radiosensibilità, ID- immunodeficienza, D-dismorfismi, LE-difficoltà di apprendimento.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Infancy