羊毛状发-掌跖角化综合征

定义

蓬乱毛发-掌跖角化病综合征是一种非常罕见的遗传性表皮疾病，其特征为毛发稀少/头发蓬乱，体毛稀疏，睫毛和眉毛，白甲病，纹状掌跖角化病（足底比手掌严重）且随着年龄的增长。此外还有第五脚趾的箍趾病报道。尽管蓬乱毛发-掌跖角化病综合征与纳克索斯病和卡瓦哈尔综合征在临床表型上都有相似之处，通常不合并心肌病。