Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom

Definition

Eine sehr seltene, erbliche Epidermisstörung, die gekennzeichnet ist durch Hypotrichose/wollige Kopfhautbehaarung, geringe Körperbehaarung, spärliche Wimpern und Augenbrauen, Leukonychien und streifige Palmoplantarkeratose (an den Fußsohlen stärker ausgeprägt als an den Handflächen), die sich mit zunehmendem Alter verschlimmert. Es wurde auch über Pseudo-Ainhum der fünften Zehen berichtet. Obwohl das Syndrom klinische Ähnlichkeiten sowohl mit der Naxos-Krankheit als auch mit dem Carvajal-Syndrom aufweist, ist eine Kardiomyopathie nicht vorhanden.