Syndrome de cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire

Définition

Le syndrome de cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire est un trouble épidermique héréditaire très rare, caractérisé par une hypotrichose/des cheveux laineux, des poils, cils et sourcils épars, une leuconychie et une kératodermie palmoplantaire striée (plus sévère sur les plantes des pieds qu'au niveau des paumes) qui empire progressivement avec l'âge. Un pseudo-aïnhum a aussi été rapporté au niveau des cinquièmes orteils. Bien que le syndrome partage des similarités cliniques avec la maladie de Naxos et le syndrome de Carvajal, la cardiomyopathie est absente de manière notable.