Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare
ORPHA:420686· ICD-10 Q82.8· Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome
Definizione
La sindrome da capelli lanosi-cheratoderma palmo-plantare è una malattia ereditaria molto rara dell'epidermide, caratterizzata da ipotricosi/capelli lanosi, peli, ciglia e sopracciglia rade, leuconichia e cheratoderma palmo-plantare striato (più grave sulla pianta dei piedi, rispetto al palmo delle mani), che si aggrava con l'età. Sono stati descritti casi di pseudo-ainhum del quinto dito del piede. Sebbene la sindrome da capelli lanosi-cheratoderma palmo-plantare presenti alcuni segni clinici simili alla sindrome di Naxos e di Carvajal, non è presente la cardiomiopatia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal