Wollig haar - palmoplantaire keratodermie-syndroom

Definitie

Wollig haar - palmoplantaire keratodermie-syndroom is een zeer zeldzame, erfelijke epidermale stoornis die wordt gekarakteriseerd door hypotrichose/wollig hoofdhaar, schaarse lichaamsbeharing, wimpers en wenkbrauwen, leukonychie, en gestreepte palmoplantaire keratodermie (erger op de voetzolen dan op de handpalmen) die progressief verergert met de leeftijd. Pseudo-ainhum van de vijfde teen werd ook reeds gerapporteerd. Hoewel dit syndroom klinische overeenkomsten vertoont met zowel ziekte van Naxos als syndroom van Carvajal, is er een opmerkelijke afwezigheid van cardiomyopathie.