Síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar
ORPHA:420686· ICD-10 Q82.8· Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome
Definición
El síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar es un trastorno epidérmico hereditario muy poco frecuente caracterizado por hipotricosis/cabello lanoso, reducción del vello corporal, pestañas y cejas, leuconiquia y queratodermia palmoplantar estriada (más intensa en las plantas de los pies que en las palmas de las manos) que empeora progresivamente con la edad. Se ha descrito asimismo un pseudo-ainhum del quinto dedo del pie. Aunque el síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar comparte similitudes clínicas tanto con la enfermedad de Naxos como con el síndrome de Carvajal, no se asocia a cardiomiopatía.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal