Temple-Baraitser综合征

定义

坦普尔-Baraitser综合征是一种罕见的发育异常综合征，其特征是严重的智力障碍和手指远端发育不良，尤其是拇指和小指，伴有指甲发育不全。面部畸形并伴有假肌病性外观，可包括前额发际线高或前额发际线低合并中央卷发，前额扁平，上睑下垂，器官间距过宽，睑裂向下倾斜，上眦折叠，耳朵有较厚的螺旋，宽且下榻的鼻梁合并弯曲的鼻孔，鼻柱偏短，人中长，高腭弓，宽口，上唇或下唇的较厚，嘴角下垂。也有明显的肌张力低下，癫痫发作和全面发育延迟，和自闭症谱系障碍表现的报道。