Syndrome de Temple-Baraitser
ORPHA:420561· ICD-10 Q87.2· Temple-Baraitser syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard global de développement et une déficience intellectuelle sévère, une épilepsie, une hypoplasie/aplasie des ongles du pouce et du gros orteil, et une dysmorphie faciale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal