Sindrome di Temple-Baraitser
ORPHA:420561· ICD-10 Q87.2· Temple-Baraitser syndrome
Definizione
La sindrome di Temple-Baraitser (TBS) è una malattia genetica rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale e disabilità intellettiva grave, epilessia, ipoplasia/aplasia delle unghie del pollice e dell'alluce, e dismorfismi facciali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal