Синдром Темпла-Барайзера
ORPHA:420561· ICD-10 Q87.2· Temple-Baraitser syndrome
Визначення(English summary)
A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome defined by global developmental delay and severe intellectual disability, epilepsy, hypoplasia/aplasia of the nails of the thumb and great toe, and facial dysmorphism.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal