Syndroom van Temple-Baraitser
ORPHA:420561· ICD-10 Q87.2· Temple-Baraitser syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gedefinieerd door algehele ontwikkelingsachterstand en ernstige intellectuele achterstand, epilepsie, hypoplasie/aplasie van nagels van duim en grote teen, en faciale dysmorfie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal