Síndrome de Temple-Baraitser
ORPHA:420561· ICD-10 Q87.2· Temple-Baraitser syndrome
Definición
Es un síndrome genético y poco frecuente de anomalías congénitas múltiples que se define por un retraso global del desarrollo y una discapacidad intelectual grave, epilepsia, hipoplasia/aplasia de las uñas del pulgar y del primer dedo del pie, y dismorfia facial.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal