Sindrome da microdelezione 13q12.3
ORPHA:412035· ICD-10 Q93.5· 13q12.3 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 13q12.3 è un'anomalia cromosomica rara caratterizzata da disabilità intellettiva moderata, ritardo del linguaggio, microcefalia postnatale, eczema o dermatite atopica, dismorfismi facciali caratteristici (appiattimento della regione malare, naso prominente, iposviluppo delle ali del naso, filtro liscio, assottigliamento della porzione mucosa del labbro superiore) e ridotta sensibilità al dolore.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Neonatal