Zespół mikrodelecji 13q12.3

Definicja

*Zespół mikrodelecji 13q12.3 jest rzadką aberracją chromosomową, która charakteryzuje się umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem mowy, małogłowiem pojawiającym się po urodzeniu, wypryskiem lub atopowym zapaleniem skóry, charakterystycznymi rysami twarzy (spłaszczenie okolic kości jarzmowych, wydatny nos, niedorozwinięte skrzydełka nosa, gładka rynienka podnosowa i cienka czerwień wargi górnej) i zmniejszoną wrażliwością na ból.