Síndrome de microdeleción 13q12.3
ORPHA:412035· ICD-10 Q93.5· 13q12.3 microdeletion syndrome
Definición
El síndrome de microdeleción 13q12.3, es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual moderada, retraso del habla, microcefalia postnatal, eccema o dermatitis atópica, rasgos faciales característicos (aplanamiento malar, nariz prominente, aletas nasales infradesarrolladas, surco nasolabial (filtrum) poco marcado y labio superior delgado), así como sensibilidad al dolor reducida.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Neonatal