Facial dysmorphism-lens dislocation-anterior segment abnormalities-spontaneous filtering blebs syndrome
ORPHA:412022· ICD-10 Q87.0
定义
面部畸形-晶状体脱位-眼前节畸形-自发滤过泡综合征是眼的综合征性发育缺陷，特征在于晶状体脱位或半脱位，眼前节畸形以及异常面部特征，例如平坦的脸颊和突出的喙状鼻子。受影响的个体可能会发展成非创伤性结膜囊肿，也称为滤泡。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adolescent, Childhood