Zespół dysmorfia twarzy-przemieszczenie soczewki-zaburzenia przedniego segmentu-spontaniczne pęcherzyki filtracyjne spojówek
ORPHA:412022· ICD-10 Q87.0· Facial dysmorphism-lens dislocation-anterior segment abnormalities-spontaneous filtering blebs syndrome
Definicja
*Zespół dysmorfia twarzy - zwichnięcia soczewek - zaburzenia przedniego odcinka oka - spontaniczne pęcherzyki filtracyjne spojówek to zespół zaburzeń rozwojowych oka, który charakteryzuje się zwichnięciem lub podwichnięciem soczewek, nieprawidłowościami przedniego odcinka oka oraz charakterystycznymi rysami twarzy: płaskimi policzkami i wydatnym, dziobiastym nosem. Bez poprzedzającego urazu mogą rozwinąć się torbiele spojówkowe, zwane również pęcherzami filtracyjnymi.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Childhood