Faciale dysmorfie - lensdislocatie - anomalieën van voorste oogsegment - spontane filtratieblaasjes-syndroom
ORPHA:412022· ICD-10 Q87.0· Facial dysmorphism-lens dislocation-anterior segment abnormalities-spontaneous filtering blebs syndrome
Definitie
Faciale dysmorfie - lensdislocatie - anomalieën van het voorste segment - spontane filtratieblazen-syndroom is een syndromaal ontwikkelingsdefect van het oog dat gekarakteriseerd wordt door dislocatie of subluxatie van de kristallenzen, afwijkingen van het voorste segment, en typische gelaatskenmerken zoals vlakke wangen en een prominente, snavelvormige neus. Getroffen individuen ontwikkelen mogelijk niet-traumatische conjunctivale cysten, ook gekend als filtratieblazen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood